Pengertian macam-macam sindrom

Sindrom Turner

(45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.


sindrome turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita. gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan kelebihan berat badan. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh HH. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrome Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlamat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna (infantil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dll.

 
 Mutasi
 Mutasi
Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.
3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)
penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1 kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. Susunan kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul (steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.

 Mutasi
Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.
 Mutasi
Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.
 Mutasi
Pria dengan sindrome XYY
Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.
 Mutasi
Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).
Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21
penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 21 ketika pembentukan ovum. susunan kromosom pada penderita laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan
pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat unuversal, artinya terdapat dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial. Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang menerima
anak-anak penderita sindrom Down.

 Mutasi
Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.
 Mutasi
Wajah khas sindrom Down
Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.
penderita mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom nomor 18, sehingga susunan kromosom pada laki-laki adalah 47,XY + 18, sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan.

 Mutasi
Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Sindrom Patau (47,XX/XY)
penderita sindrom patau mempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom ini disebut trisomi. Dengan demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan kromosom kelamin XY atau XX. Trisomi mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita sindrome patau adalah kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

Related

Pelajaran 7497720086962675269

Post a Comment

  1. thanks bgt buat info nyaaa,,,
    bermanfaat bgt..

    ReplyDelete
    Replies
    1. Ea bebed mumut

      Delete
    2. kami sekeluarga tak lupa mengucapkan puji syukur kepada ALLAH S,W,T
      dan terima kasih banyak kepada AKI atas nomor togel.nya yang AKI
      berikan 4 angka 2574 alhamdulillah ternyata itu benar2 tembus AKI.
      dan alhamdulillah sekarang saya bisa melunasi semua utan2 saya yang
      ada sama tetangga.dan juga BANK BRI dan bukan hanya itu AKI. insya
      allah saya akan coba untuk membuka usaha sendiri demi mencukupi
      kebutuhan keluarga saya sehari-hari itu semua berkat bantuan AKI..
      sekali lagi makasih banyak ya AKI… bagi saudara yang suka main togel
      yang ingin merubah nasib seperti saya silahkan hubungi AKI SOLEH,,di no (((082-313-336-747)))
      insya allah anda bisa seperti saya…menang togel 275
      juta, wassalam.


      dijamin 100% jebol saya sudah buktikan...sendiri....







      Apakah anda termasuk dalam kategori di bawah ini !!!!


      1"Dikejar-kejar hutang

      2"Selaluh kalah dalam bermain togel

      3"Barang berharga anda udah habis terjual Buat judi togel


      4"Anda udah kemana-mana tapi tidak menghasilkan solusi yg tepat


      5"Udah banyak Dukun togel yang kamu tempati minta angka jitunya
      tapi tidak ada satupun yang berhasil..







      Solusi yang tepat jangan anda putus asah....AKI SOLEH akan membantu
      anda semua dengan Angka ritwal/GHOIB:
      butuh angka togel 2D 3D 4D SGP / HKG / MALAYSIA / TOTO MAGNUM / dijamin
      100% jebol
      Apabila ada waktu
      silahkan Hub: AKI SOLEH DI NO: (((082-313-336-747))) KLIK DISINI



      angka GHOIB: singapur 2D/3D/4D/



      angka GHOIB: hongkong 2D/3D/4D/



      angka GHOIB; malaysia



      angka GHOIB; toto magnum 4D/5D/6D/



      angka GHOIB; laos



      Delete
  2. Thanks infonya :3 :nice:

    ReplyDelete
  3. Hiya! You some form of pro? Great message.
    Can you inform me the right way to subscribe your blog?


    my webpage: having trouble getting pregnant with second baby

    ReplyDelete
  4. tkans< infonya, anaku juga suspect sindronedwar, apa ada solusi?

    ReplyDelete

emo-but-icon

Follow Us

item